סיכום הקורס גנטיקה של האדם: היבטים רפואיים ואתיים

סיכום הקורס גנטיקה של האדם

תוכן עניינים

יחידה 1: מבוא 1
תהליך הכפלת DNA 2
גנים 3
מוטציות 5
יחידה 2: חוקי מנדל 6
הכלאות מונוהיברידיות 7
הכלאות דיהיברידיות 8
תכונות תורשתיות ויחסי דומיננטיות 9
יחידה 3: הרקע הגנטי למחלות האדם 9
שונות גנטית 10
סיווג מחלות גנטיות 10
דגמי הורשה של מחלות מונוגניות 11
יחידה 4: הורשה אוטוזומית דומיננטית 11
הנטינגטון 12
היפרכולסטרולמיה משפחתית (יתר כולסטרול בדם) 12
נוירופיברומטוזיס מסוג 1, 1NF 13
דיסטרופיה מיוטונית= ניוון שרירים 14
חדירות PENETRANCE 14
יחידה 5: הורשה אוטוזומית רצסיבית 15
מחלת טאי זקס 16
הרקע הגנטי למחלת הטאי זקס 17

יחידה 1: מבוא

התא- כל היצורים בנויים מלפחות תא אחד או יותר. התא הוא היחידה הבסיסית של היצורים החיים ותאים נוצרים רק מתאים קיימים.
מבנה התא:
קרום ממברנת התא- תוחמת ומקיפה את התא, שומרת עליו מהסביבה החיצונית. הפנימית בעלת הרכב קבוע בזכותו. נוזל התא- ציטופלזמה, חומר צמיגי שממלא את פנים התא ומכיל אברונים שונים. מיטוכונדריה, רשתית תוך פלסמית, מערכת גולג'י. גרעין תא- מכיל חומר תורשתי האחראי על תפקוד תקין של התא ותהליכים שונים כמו חלוקת תא.

הפריה: DNA מתא זרע חודר לביצית->ביצית מופרית->מתחילה בחלוקת תא->עובר=חומר תורשתי של הורים=דיפלואידי
DNA- חומר תורשתי, חומצה דאוקסי-ריבונוקלאית (אסיד=חומצה). DNA מכיל את הגנים שלנו והוא היחידה המפקחת על כל פעילות הגוף, הוא נושא הוראות לבניית חלבונים (מולקולות שמבצעות עבודה). מורכב מ-3 תת יחידות שחוזרות על עצמן:
-סוג מסוים של סוכר בשם דאוקיסריבוז, יושבת בנוקליאוז בתאים- D
-חומצה זרחתית=פוספורית- A
-אחד מארבעה בסיסים חנקניים=BASES: אדנין A, גואנין G, ציטוזין C, טימין T

*למבנה DNA יש שני עקרונות בעלי חשיבות גבוהה: שרשרת DNA בצורת סליל של תת יחידות והמולקולה מורכבת משני סלילים כאלו- DOUBLE HELIX שטבעו המדענים ווטסון וקריק. מה שמקנה את השוני וריאביליות זה הרצף, באופן אקראי לגמרי. חוקיות שהמדענים מצאו: מול A יכול להיות T ו-C תמיד מולו בסליל הנגדי נמצא G (A+T, G+C).
*אם נמתח את הסלילים של ה-DNA שבגרעין התא נגיע לאורך של שני מטר- דחוס לגודל מיקרוסקופי. הדחיסה של ה-DNA יוצרת מבנה שאנחנו מכירים- כרומוזומים. הם מכילים את ה-DNA הדחוס בהרכבם ובאיזור הכי דחוס בכרומוזום של ה-DNA נמצא הצנטרומר, יש לו תפקיד מרכזי בחלוקה של החומר התורשתי……………..